Sc. Biologiche LM Genetica e Biologia Molecolare - Biodiversità umana ed evoluzione - Elearning

Sc. Biologiche
LM Genetica e Biologia Molecolare

Biodiversità umana ed evoluzione

AA 2018-2019

6 cfu (5 +1)

                                    1

Giovanni Destro-Bisol

Dip.to di Biologia Ambientale

tel. 49912276

e-mail destrobisol@uniroma1.it
e-mail
Subject: BIODIV 2019
                                 2

course
lessons
march to may: 24 lessons and/or practicals

Exam
Slide presentation (end of may – beg of
June?) .

                                             3

Before starting…
(getting rid of 4 wrong
       concepts)

                          4

1. humans DID NOT
evolve from monkeys

                      5

Monkey is a common name that may refer to groups or species
of mammals, in part, the simians of infraorder Simiiformes. The
term is applied descriptively to groups of primates, such as
families of new world monkeys and old world monkeys, yet can
exclude the hominoids, also referred to as apes.

                                                           6

7

2. human evolution
IS NOT a linear
process

                     8

9

10

3.
Evolution DOES NOT
 mean improvement,
or progress, or anything
      like that….
                           11

?
    12

4.
Human biodiversity may
     be misused

                    13

14

Come definire l’intelligenza?

1. Quella cosa che fa superare gli esami senza studiare?

La capacità di sfruttare in maniera ottimale le risorse, far
cui il tempo, per raggiungere obiettivi

La capacità complessiva di agire secondo un progetto,
di pensare razionalmente, di misurarsi efficacemente
con l’ambiente

                                                               15

Come definire l’intelligenza?
2. La capacità di conoscenza e la conoscenza posseduta

L’intelligenza non e’ un singolo processo mentale, ma
una combinazione di processi mentali che permettono
un effettivo adattamento all’ambiente
 1. Linguistica
     2. Logico matematica
         3. Spaziale
             4. Corporea
                 5. Musicale
                     6. Interpersonale
                         7. Intrapersonale
                                                         16

17

PISA
Program for International
Student Assessment

Students 15 year old

Reading test – verbal
comprehension

Mathematic test -
Quantitative reasoning

Science understanding -
General intelligence

                 18

1 - 8) Aggiungi a questa successione di lettere-numeri la lettera o
il numero che seguono a logica

                      1, 3, 6, 10,        15
                    1, 1, 2, 3, 5,         8
              21, 20, 18, 15, 11,          6

 9 - 15) Riempi il settore vuoto sul lato sinistro con la figura
corretta (a b c d) del lato destro.

                         b                                         19

1 - 8) Aggiungi a questa successione di lettere-numeri la lettera o
il numero che seguono a logica

                      1, 3, 6, 10,
                    1, 1, 2, 3, 5,
              21, 20, 18, 15, 11,

 9 - 15) Riempi il settore vuoto sul lato sinistro con la figura
corretta (a b c d) del lato destro.

                                                                   20

PISA 2006

       21

22

23

24000

                      22000
“Reddito procapite”

                      20000

                      18000
                                                           NORD

                      16000

                      14000                   SUD
                      12000

                      10000
                              85       90       95       100    105

                                   “Quoziente d’intelligenza”

                                                                      24

… now let’s start

Human Biodiversity

Evolution
                     25

Human Biodiversity

Evolution

                     26

Biodiversity (E Wilson, 1988)

…the variety of all forms of life,
from genes to species, through to the
broad scale of ecosystems

   …a measure of the health of
   ecosystems

         …a function of climate
                                        27

1. from Biodiversity to …Human Biodiversity
                                       •intraspecific biodiversity
                                       genetic variability among individuals and
                                       populations of a species

•specific biodiversity
Number and relative abundance of species
in a given area

                          •Ecosystemic Biodiversity
                          Diversity among ecosystems and different types of
                          interaction which can occur among their biotic and
                          abiotic components.
                                                                         28

1. from Biodiversity to …Human Biodiversity
                     •intraspecific diversity
                     genetic variability among individuals and
                     populations of a species

                                                       29

30

2. from genetic diversity to molecular biodiversity

                          •intraspecific diversity
                          genetic variability among individuals and
                          populations of a species

                                                            31

Molecular Biodiversity

… there is a FOURTH SOURCE OF
BIODIVERSITY – MOLECULAR
BIODIVERSITY – without which
evolution cannot occur, either in the
origin of a new species, its survival and
development, or its eventual extinction.

                                      Campbell, J. Appl. Ecol. 2004
                                                                32

Molecular Biodiversity

•Molecular biodiversity is distinct from genetic diversity, though
both ultimately on inheritable DNA.

•The consequences of molecular biodiversity for an individual
or species are influenced in a major way by non-inheritable
mechanisms. This is why molecular biodiversity is so important
for ecology.

                                     Campbell, J. Appl. Ecol. 2004
                                                               33

Molecular Biodiversity

within one individual
•isozymes (genetic and ontogenetic variation)

between individuals of the same species
•foetal antigens and HB

       bad molecular diversity
       •HBB, CFTR
between related species
      within and between phyla and ecosystems

                                                34

Molecular Biodiversity

1   the biological use of the same molecule in different (diverse)
    processes. … alternative splicing…retinitis pigmentosa

2   The multiple use of different molecules in the same biological
    process, function, or phenomenon; e.g. two enzymes
    catalysing the same reaction beta galactosidase in E. coli,
    lactase in humans

3   the molecular biodiversity of cells, whereby the same
    molecule is expressed at a different level in individual cells.
     ➔ Cellular individuality
                                                                 35

MOLECULAR BIODIVERSITY
Two or more different molecules can be considered
partners in molecular biodiversity:

1. the molecules must have at least one structural difference between
them.
.
2. The molecules must play the
same role in a biological
process.

3. the molecules have to be
susceptible to the same forces of
natural selection when the
organisms forced to adapt to
environmental change                                            36

Human Biodiversity

Evolution
Basic research

bio-medical research   37

38

e… per il genere Homo alla luce
dell’evoluzione (o cambiamento) culturale

                                            39

What’s important
human evolution tell
       us?

                       40

1. to be aware of the real
  meaning of evolution

                        41

The scars
of evolution

               42

Statura minore

                 43

2. to understand the
mutual interactions of
biology and culture in
 the course of human
       evolution
                         44

To know our evolutionary history

An integrated view of biology and culture

Knowing the past, understanding the present and look at the future
                                                              45

Biology meets culture meets Biology… FIRE   46

47

N = (1/Fst)-1
N female/ N male = 7.9
                           48

49

50

2. to understand how
social environment may
 influence perception of
human genetic diversity

                       51

52

3. to get into the
 relations between
science and society

                       53

Science is part of almost every aspect of our lives. Although we
rarely think about it, science makes extraordinary things possible.
At the flick of a switch, we have light and electricity. When we are
ill, science helps us get better. It tells us about the past, helps us
with the present, and creates ways to improve our future

                                                                  54

Approaching complexity Tools

                           Basic research

Biomedical applications
                                       55

56

1. HUMAN BIODIVERSITY IN AN
  EVOLUTIONARY PERSPECTIVE

                              57

2. HUMAN BIODIVERSITY:
ANTHROPOMETRIC VARIATION

                           58

3. HUMAN BIODIVERSITY:
GENETIC VARIATION

                    100

                     80

                     60

                     40
                          y = 0,1924x + 30,597
                     20        R² = 0,7602   59
                      0

4.  HUMAN BIODIVERSITY AND
SOCIO-CULTURAL FACTORS

                             60

4.  HUMAN BIODIVERSITY AND
SOCIO-CULTURAL FACTORS

                             61

4.   HUMAN BIODIVERSITY AND SOCIO-CULTURAL FACTORS

                                                     62

5. CASE STUDIES
      Research Data Sharing

   Course: Human biodiversity and evolution

            Giovanni Destro Bisol

                                              63

64

Tenopir C, et al. PLoS ONE 6(6): e21101.   65

Data sharing as a negotiation
                    Common
                    benefits   Data sharing
    Costs of
    sharing                     Infrastuctures,
                                standardization and
                                interoperability

individual benefits             Ethical and
(patenting, royalties)          legal issues

                                               66

5. CASI STUDIO ?

 • Pharmacogenetics and the concept of race

 •Evolutionary medicine

 •Genetic ancestry testing

                                              67

1) Un’approfondita conoscenza degli organismi unicellulari e multicellulari
(animali e vegetali) che possono essere utilizzati come sistemi modello per lo
studio di meccanismi di base dell’espressione genica o di processi più
complessi quali lo sviluppo, il differenziamento e la trasformazione cellulare.
2) L’acquisizione di concetti e metodologie genetiche, con particolare
riguardo a quelli usati nella dissezione genetica di processi complessi e allo
studio di popolazioni umane.
3) Conoscenze approfondite ed aggiornate sulle basi molecolari dei principali
processi coinvolti nella regolazione della struttura e funzione di acidi nucleici e
proteine.
4) Conoscenza di metodologie di base per lo studio e la manipolazione delle
macromolecole biologiche.
5) Capacità di approfondire e sviluppare metodiche di base che possano
trovare utili applicazioni in campi relativi alla ricerca biomedica e
biotecnologica.
6) L’acquisizione di competenze genetico-molecolari relative alla diagnosi e
cura di malattie genetiche.
7) Le conoscenze atte a identificare i processi biologici alla base della fisio-
patologia di organi e di sistemi, e la loro modulazione, con particolare 68
attenzione all’uomo

Nell’ambito del percorso formativo di questa laurea
specialistica sarà posta molta attenzione a

percorsi individuali verificando il grado di maturazione
raggiunto dallo studente rispetto alla capacità di
inquadrare problematiche scientifiche e strategie
sperimentali idonee al raggiungimento degli obiettivi
prefissati. A questo scopo lo studente sarà stimolato ad
un’ampia ed indipendente elaborazione personale del
suo percorso formativo.

                                                           69

Esame
anche una presentazione

Review paper(s) + Research paper(s)

                                      70

Libri di Testo

                 • trasformare la genetica in storia
                 • neandertal
                 • la genetica degli italiani
                 • razze vs popolazioni
                 • Come si organizza una ricerca in
                   biodiversità umana

                                                 71

18 maggio, ore 18.30
ITALIANI, IDENTITÀ TRA DNA E STORIA
Giovanni Destro-Bisol e Marco Capocasa
Università degli Studi di Roma "La Sapienza"

 https://it-it.facebook.com/ItalianiDNAchiSIAMO/
                                             72

Testi
Jobling et al
Human Evolutionary Genetics

Papers…….

Online material...

                              73

Iscrizione «obbligatoria»
      elearning …..
Anche per chi non segue

                            74

NEXT LESSON

Saliva Sample collection

Explanation of practicals

                            75